غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد با کمک دانش بنیان‌ها
تاریخ انتشار: ۱۱ آبان ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۳۲۵۱۰۴
بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن‌ها راه‌های سوخت‌وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل‌وانتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است.
در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود حال اگر ماده پیش بلوک باشد که مقدار آن در بدن افزایش یافته، سمی باشد یا ماده پس بلوک که تشکیل نشده یک ماده ضروری و اساسی باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند، بیماری ایجاد می‌شود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
این بیماری‌ها اکثراً به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند، در اینجا منظور ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده است. انواع دیگر توارث و حتی به‌خصوص توارث از طریق ژن‌های میتوکندریال هم دیده می‌شود.
اختلالات متابولیک مادرزادی می‌تواند اثرات جبران‌ناپذیری روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد و بعضاً منجر به ایجاد ضایعات جبران‌ناپذیر از قبیل عقب‌افتادگی ذهنی و فیزیکی شود و در برخی موارد باعث مرگ نوزادان نیز می‌شود.
تشخیص این بیماری‌ها در بدو تولد و سپس انجام اقداماتی ساده مانند تنظیم رژیم غذایی می‌تواند ضایعات حاصل از این بیماری‌ها را در اکثر موارد منتفی کرده و هزینه‌های هنگفتی که بر بیمار و جامعه تحمیل می‌شود را تعدیل کند.
بر همین اساس تست‌های سریع و قابل اطمینانی مورد نیاز است تا بتواند تشخیص به موقع و بدون خطای این بیماری‌ها را تضمین کنند، همچنین این تست‌ها باید قادر به ردیابی همزمان تمامی بیماری‌های متابولیک در یک مرتبه آنالیز باشند تا بلافاصله پس از تشخیص بیماری متابولیک اقدامات پیشگیرانه در جهت کنترل آن از بدو تولد نوزاد آغاز شود.
شرکت مبتکران آگاه هدف واقع به‌عنوان شرکت دانش‌بنیان، اقدام به تولید این محصول در قالب طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد از یک قطره خون خشک کرده است.
شبکه ذینفعان این طرح مراکز درمانی و بیمارستان‌ها هستند که با حمایت مرکز طرح‌های کلان ملی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری اجرا شده و می‌تواند صرفه‌جویی ارزی به همراه داشته باشد.
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی کلينيکمنبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: دانش بنیان غربالگری نوزادان بیماری های متابولیک بیماری ها بدو تولد
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۳۲۵۱۰۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
گلایه والدین از افزایش قیمت برخی برند‌های شیرخشک
برخی از نوزادان به دلایل گوناگون از شیر مادر تغذیه نمی‌کنند و وقتی شیرخشک غذای اصلی نوزادان می‌شود والدین دغدغه تهیه آن را دارند. به گفته شهروند خبرنگار ما این روز‌ها افزایش یکباره قیمت برخی از برند‌های شیرخشک مانند شیرخشک آپتامیل پپتی والدین را نگران کرده است.
شیرخشک آپتامیل پپتی مناسب کودکانی است که به پروتئین شیر گاو حساسیت دارند به همین جهت با افزایش قیمت مشکلات والدین دوچندان شده است.
شهروند خبرنگار ما با ارسال پیام از مسئولان درخواست رسیدگی کرد.
متن پیام شهروند خبرنگار
باسلام و ادب؛ امروز رفتم شیرخشک تهیه کنم شیرخشکی که تا آخر فروردین قیمتش ۵۰ هزار تومان بود به یکباره ۱۰۰ هزار تومان شده است خواهش میکنم افزایش قیمت یکباره شیرخشک را پیگیری کنید. فرزند من، چون به پروتئین گاوی آلرژی دارد به ناچار باید شیرخشک آپتامیل پپتی بدهم.
برای یادگیری اصول تصویربرداری خبری به صفحه «آموزش تصویربرداری برای شهروندخبرنگاران» مراجعه کنید.
باشگاه خبرنگاران جوان شهروند خبرنگار شهروند خبرنگار
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند